“Doctor, si siempre estoy a régimen”.
El médico, con una sonrisa más pícara que benévola, me contestó:
“Entonces lo fabrica”. Estupefacto, mi pensamiento entró en bucle. Me repetía a mí mismo: “Dios… con la crisis que hay en el mundo, Grecia al borde del colapso, los chipriotas sin ahorros, el paro en aumento… y ahora resulta que soy el único que fabrica algo en este país. ¡Si todo viene de China!” Mi médico tenía razón: el colesterol forma parte de la arquitectura de nuestros tejidos. No es malo. Lo malo es su exceso.
¿Qué es el colesterol y por qué se habla de “bueno” y “malo”?
El colesterol es una grasa esencial para el funcionamiento del cuerpo. Forma parte de las membranas celulares, de ciertas hormonas y de la bilis. Se transporta en sangre a través de lipoproteínas. El llamado “bueno” es el HDL (lipoproteína de alta densidad), que ayuda a eliminar el colesterol sobrante. Solo lo tienen alto, por lo general, los deportistas o quienes mantienen una actividad física constante. El “malo” es el LDL (lipoproteína de baja densidad), que tiende a acumularse en las paredes arteriales si está elevado. Aunque durante años se creyó que el hígado era el único órgano implicado en su metabolismo, hoy se sabe que también se produce en otros tejidos. Aun así, la colesterogénesis por gramo de tejido es más intensa en el hígado.
La prevención empieza en casa: cuando hay antecedentes, toda la familia debe hacerse controles.
Cuando el problema no es la dieta: hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria. Cada persona tiene dos genes que regulan la producción y eliminación del colesterol LDL: uno heredado del padre y otro de la madre. Existen dos formas clínicas. La homocigota, extremadamente rara, se produce cuando se heredan dos genes defectuosos. La heterocigota, mucho más frecuente, aparece cuando uno de los dos alelos es defectuoso. En este caso, se estima una prevalencia de 1 caso por cada 500 personas en la población caucásica. En España se calcula que entre 80.000 y 100.000 personas la padecen, con un infradiagnóstico cercano al 80%. Esta mutación genética está localizada en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2), y afecta al receptor del colesterol LDL. Cuando estos receptores son defectuosos o escasos, el colesterol LDL no se elimina adecuadamente de la sangre, y se acumula.Un poco de historia clínica
La primera descripción de esta enfermedad la hizo Müller en 1938, al identificar sus cuatro características clínicas principales: niveles elevados de colesterol, xantomas tendinosos, agrupación familiar y enfermedad coronaria precoz. Años después, en 1960, Khachadurian estableció la diferencia entre las formas homocigotas y heterocigotas. Fredrickson relacionó la enfermedad con el metabolismo de las LDL y, finalmente, en 1974, los investigadores Goldstein y Brown descubrieron el receptor de LDL y su relación con la hipercolesterolemia familiar. Este hallazgo fue tan trascendental que les valió el Premio Nobel.Cómo se manifiesta
El exceso de colesterol no es inocuo. Se deposita en tejidos específicos, generando síntomas visibles o silentes:- En la córnea, formando un anillo blanco o gris alrededor del iris (arco corneal).
- En la piel, sobre todo en párpados (xantelasmas), manos, codos o rodillas.
- En los tendones, especialmente el de Aquiles, que puede engrosarse.
- En las arterias, dando lugar a angina de pecho, claudicación intermitente o incluso infarto agudo de miocardio.
Riesgos y factores asociados
El colesterol elevado por sí solo ya representa un riesgo cardiovascular, pero este riesgo se multiplica si se combinan otros factores: hipertensión, tabaquismo, diabetes, obesidad, sedentarismo, estrés crónico o antecedentes familiares. En pacientes con hipercolesterolemia familiar, el riesgo de enfermedad cardiovascular precoz es alarmante. Más del 50% de los hombres afectados presentan problemas antes de los 55 años. En mujeres, antes de los 60. En muchos casos, el diagnóstico llega tarde.Herramientas de detección y estimación del riesgo
En España se utiliza la herramienta SCORE para estimar el riesgo de muerte cardiovascular en 10 años. Se consideran factores como la edad (entre 45 y 65 años), el nivel de colesterol total y HDL, el tabaquismo y la tensión arterial. Aunque España se considera un país de bajo riesgo, la carga oculta de la hipercolesterolemia familiar es elevada: alrededor de 10 millones de personas afectadas en el mundo, y más del 80% sin diagnosticar ni tratar.Tratamiento: más allá de la dieta
El objetivo terapéutico es reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular, especialmente la ateroesclerosis. Las formas heterocigotas pueden responder bien a cambios en el estilo de vida. Se recomienda:- Reducir la ingesta de grasas a menos del 30% del total calórico.
- Aumentar el consumo de fibra, vegetales, pescados y alimentos no procesados.
- Mantener actividad física regular.
La importancia del diagnóstico precoz
Detectar la hipercolesterolemia familiar a tiempo puede cambiar el pronóstico de una vida entera. En los casos no tratados, hasta el 50% de los hombres con la forma heterocigota mueren por enfermedad coronaria antes de los 60 años. Por ello, ante antecedentes familiares de colesterol elevado o enfermedad cardiovascular precoz, es esencial hacer una valoración genética y lipídica.Conclusión
La hipercolesterolemia familiar no es culpa del jamón, ni del huevo, del cordero o del cerdo. Es una alteración hereditaria que, si no se detecta y trata, acorta la vida. Pero con el conocimiento actual, el seguimiento adecuado y una implicación activa del paciente, es posible vivir bien… y largo.
✍️ ¿Quién no recuerda la “crisis periférica” (2010–2016)? No fue la primera que llevaba a cuestas, pero sí una de las más duras: marcó prácticamente la desaparición de la clase media. Pasé de no tener tiempo a tener todo el del mundo. Sabía, como en otras ocasiones, que era cuestión de tiempo. Mi experiencia profesional me daba esa serenidad.
Aproveché ese periodo para transcribir artículos que había escrito años atrás con mi vieja Olivetti, los fotocopiaba en la copistería del barrio y los dejaba en la sala de espera, para quien quisiera leerlos o llevárselos.
A finales de 2012 empecé a publicarlos en mi blog. Hoy los recupero con respeto, como testimonio de una época y de un camino recorrido, revisados y actualizados 2025 en la categoría “Mis primeros artículos”.