La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria cada persona tiene 2 genes que codifican el colesterol malo o LDL uno heredado del padre y otro de la madre existen dos variantes de la enfermedad: una forma homocigota, extremadamente rara, es una forma grave de la enfermedad con una prevalencia de 1 caso por millón de habitantes se hereda el gen defectuoso de ambos padres y otra heterocigota se hereda un alelo normal y otro defectuoso, se considerada uno de los trastornos hereditarios monogénicos más frecuentes, localizado en brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2), con una prevalencia en población caucásica de 1 caso por cada 500 habitantes, en España la estimación es de 80.000 a 100.000 afectados controlados 85% hombres y el 55% mujeres presentando problemas coronarios antes de los 55 años y que da una estimación aproximada de unos 10 millones de afectados en el mundo, la mayoría (hasta un 80%) no diagnosticados, la primera referencia de la hipercolesterolemia familiar la realiza Muller en 1938 al describir las cuatro principales características clínicas de la enfermedad, hipercolesterolemia, xantomas tendinosos, agrupación familiar y enfermedad coronaria prematura, en 1960 Khachadurian determinó la distinción entre formas homo y heterocigotos, demostrando así mismo el patrón de herencia autosómica dominante en una extensa familia libanesa, por la misma época Fredrickson relacionó la enfermedad con el metabolismo de las LDL y finalmente, en 1974 Golsdtein y Brown identificaron el receptor de LDL (rLDL) y la asociación de distintas mutaciones del mismo con la hipercolesterolemia familiar, el colesterol malo elevado juega un papel decisivo en la protección cardiovascular aunque no es el único hay que tener en cuenta otros como edad, sexo, hipertensión arterial, diabetes, consumo de tabaco, sedentarismo, estrés, agresividad, ansiedad, depresión y sobre todo la alimentación.
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